O diagnóstico do autismo é essencialmente clínico, realizado por meio de observação direta do comportamento do paciente e de uma entrevista com os pais ou cuidadores.
A partir do momento que se constata características do TEA, é hora de consultar um especialista para confirmar o diagnóstico. No caso de crianças e adolescentes, as famílias devem buscar atendimento com um neurologista pediátrico (neuropediatra/neurologista infantil) e um psiquiatra infantil.
O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou saliva do paciente. O Microarray é indicado em casos em que existe suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, do crescimento, da linguagem, anormalidades congênitas, entre outros.
Em resumo, um teste genético que demonstra genes ligados ao autismo não significa necessariamente que a pessoa tem o transtorno. Ao mesmo tempo, apenas a ausência desses genes também não garante que não é autismo. É por isso que os testes genéticos podem ajudar, mas mesmo assim o diagnóstico continua sendo clínico.
Estudo mostrou que, enquanto nos Estados Unidos o diagnóstico é feito antes dos 3 anos de idade, no Brasil o transtorno só é identificado quando a criança já tem de 5 a 7 anos. Esse atraso agrava as deficiências do autismo e traz mais sofrimento para as famílias.