Diversos fatores podem levar ao surgimento de uma síndrome, desde fatores genéticos e hereditários, até situações traumáticas e epigenéticas.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X. A maioria das doenças hereditárias da retina – incluindo a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Síndrome de Usher – são herdadas.
A Genética estuda mais precisamente os genes, que são porções de DNA capazes de produzir uma proteína que será responsável por cada característica. Cada pessoa possui no núcleo de suas células genes responsáveis pela cor do olho, do cabelo e assim por diante.
Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética.