Classificação dos distúrbios genéticos: Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.
7 doenças genéticas raras
O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.
Inicialmente o vírus provoca febre muito alta, dores no corpo e na cabeça e mal-estar, sintomas relativamente inespecíficos. Após alguns dias, a febre diminui e começam a surgir pequenas manchas avermelhadas, que evoluem para bolhas de pus que causam muita coceira e dor.
Estima-se que ao longo do século XX a varíola tenha causado entre 300 e 500 milhões de mortes. Em 1967 ocorriam ainda 15 milhões de casos por ano. Em 1798, Edward Jenner descobriu que a vacinação era capaz de prevenir a varíola. Em 1967, a Organização Mundial de Saúde intensificou as medidas para erradicar a doença.
Transmissão. A varíola é uma doença muito contagiosa transmitida pelas secreções e saliva da pessoa infectada. As pústulas que se formam no corpo do doente possuem um líquido (semelhante ao pus) que contém o vírus.
A varíola é causada através da infecção pelo vírus Orthopoxvírus. Este vírus pode ser transmitido: Diretamente de pessoa para pessoa: a transmissão direta do vírus requer um contato presencial bastante prolongado.
Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;) O agente causador é um vírus do gênero Orthopoxvirus, da família Poxviridae. A transmissão ocorre principalmente pelo contato com as secreções da pessoa doente, sendo possível a transmissão por meio de gotículas de secreção com o vírus expelidas no ar.
Surgiu na África, mais ou menos em 10 mil a.C., de um vírus que provavelmente veio do camelo (!). Até as múmias egípcias têm marcas na pele que sugerem varíola. Foi a doença precursora das vacinas, tanto antigas quanto modernas, uma vez que as pessoas perceberam que só contraíam varíola uma vez na vida.
O termo varíola (do latim varius = mancha ou varus = pústula), foi utilizado pela primeira vez, em 452, pelo bispo Marius de Avenches. smallpox (pústula pequena) só passou a ser utilizado no século XV, quando a sífilis foi descrita como uma nova doença exantemática e denominada greatpox (pústula grande).
Em 1789, ele começou a observar que as pessoas que ordenhavam vacas não contraíam a varíola, desde que tivessem adquirido a forma animal da doença. O médico extraiu o pus da mão de uma ordenhadora que havia contraído a varíola bovina e o inoculou em um menino saudável, James Phipps, de oito anos, em 4 de maio de 1796.