Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2% a 8%. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme.
Herança genética da doença falciforme Assim, cada indivíduo tem dois genes: AA. A anemia falciforme é caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S. A doença falciforme é produto da união de dois genes S vindos um do pai e outro da mãe (SS).
Anemia Falciforme é uma doença hemolítica de caráter autossômico recessivo presente em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S, ocorrendo uma mutação na posição 6 da extremidade N – terminal do cromossomo 11, substituindo o ácido glutâmico por valina.
A anemia falciforme ocorre quando uma pessoa herda de ambos os pais o gene da hemoglonia S (Hb S), apresentando assim o genótipo Hb SS. O traço falciforme se manifesta quando apenas uma cópia desse gene é herdada, ficando assim o genótipo Hb AS (Hb A é abreviação da hemoglobina normal).
Existe anemia, e geralmente pode-se ver células falciformes no exame direto do sangue periférico. O diagnóstico requer eletroforese de hemoglobina. Tratar as crises dolorosas com analgesia e outras medidas de suporte. Transfusões são ocasionalmente necessárias.
Neste caso, o exame que detecta a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina, um exame laboratorial específico, que analisa a presença da hemoglobina S.
Para o diagnóstico precoce de anemia falciforme, o Ministério da Saúde recomenda, desde junho de 2011, a realização no pré-natal da eletroforese de hemoglobina, que é o único exame capaz de detectar o traço falciforme em adultos.
Hemácia falciforme Os primeiros sintomas costumam surgir entre os 5 e 6 meses de idade. E a expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme pode variar entre 40 e 60 anos.
A anemia falciforme ainda não tem cura e, portanto, é preciso focar no tratamento para evitar complicações. Por ser uma doença hereditária, é possível detectá-la logo após o nascimento por meio do teste do pezinho.
Se um dos pais tem anemia falciforme, irá passar o gene para o filho, que poderá ter traço falciforme (e não terá anemia) ou doença falciforme se o outro pai tiver o gene da anemia falciforme ou outra hemoglobinopatia genética. Não há prejuízo da fertilidade nos portadores de anemia falciforme.
A ausência do seu funcionamento leva a uma queda na imunidade e favorece certas infecções, como a pneumonia e a meningite. Infecções são a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme.
Atualmente existem 03 benefícios previdenciários que podem ser solicitados ao INSS pelos portadores da doença falciforme: – Direito ao auxílio doença; – Direito a aposentadoria por incapacidade permanente; – Direito ao Benefício Assistencial (LOAS).
Nas pessoas que têm anemia falciforme, esse mecanismo é bloqueado. O Plasmodium não acessa a parte externa dos glóbulos vermelhos e, por isso, não há infecção.
Apesar de assintomáticos, indivíduos com este tipo de gene podem desenvolver complicações circulatórias, embolia pulmonar e problemas nos rins. Em um estudo revisional, pesquisadores investigaram os possíveis desfechos que portadores do traço falciforme poderiam ter no futuro.
Espécie de "cicatriz" genética, a característica está presente em muitas pessoas com familiares que sofrem com a anemia falciforme, uma doença hereditária acompanhada de sintomas como fortes dores ósseas e musculares, além de alterações dos rins e do baço.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença.
Portadores do traço falciforme (presença de hemoglobina S associada à hemoglobina A no exame de eletroforese de hemoglobina, característico de familiares de pacientes portadores de anemia falciforme ou drepanocitose) podem doar sangue normalmente.
Para os pacientes com anemia falciforme o sulfato ferroso só deve ser administrado em casos comprovados de anemia ferropriva e a dosagem pode ser semelhante à fornecida a uma criança normal com anemia ferropriva20.
Pacientes portadores de anemia falciforme, em situações de hipóxia, podem ter crises de falcização, que são potencialmente fatais. Esses pacientes, portanto, não devem fazer viagens aéreas sem o uso de oxigênio suplementar.
Ainda não há um consenso quanto à prática de exercícios físicos extenuantes por portadores do traço falciforme, embora alguns estudos comprovem que não há restrições para atividades físicas moderadas, indicando inclusive a prática de aulas de educação física por crianças portadoras.
Os principais sintomas são dores musculares, nos ossos e nas articulações, muito cansaço, palidez e ocorrência frequente de infecções. O diagnóstico deve ser feito por avaliação clínica e exames laboratoriais.
Portadores do traço falciforme (heterozigotos HbAS) têm 50% de chance de transmitir a hemoglobina S para seus filhos. Se ambos os pais forem portadores do traço falciforme, há aproximadamente 50% de chance de filhos com traço falciforme e 25% de chance de filhos com a doença falciforme.
Uso de ferro e ácido fólico Além do controle do ferro, a médica da Fundação Hemominas explica que pessoas com doença falciforme devem fazer a suplementação contínua do ácido fólico, conhecido também como vitamina B9 ou vitamina M: “O ácido fólico age na construção das células do sangue.
Vitaminas A, C, D e do complexo B são essenciais para o organismo. A pessoa que sofre com a doença também deve investir em algumas vitaminas. Para repor a vitamina A, necessária para proteger a pele mais sujeita à úlceras, é recomendado a cenoura e batata-doce.
Insuficiência cardíaca grave e descompensada: não deve voar. Insuficiência cardíaca moderada: verificar com o médico se há necessidade de utilização de oxigênio durante o vôo. Revascularização cardíaca: aguardar duas semanas. Taquicardia ventricular ou supraventricular não controlada: não voar.
Insuficiência cardíaca grave e descompensada não deve voar. Se moderada, verificar com o medico se há necessidade de suporte de oxigênio. Revascularização cardíaca: aguardar 2 semanas. Taquicardia ventricular ou supraventricular não controlada: não voar.
Não há nenhuma restrição relacionada ao uso de stents e viagens de avião. Angioplastia e colocação de stent em artéria carótida não impede que você tenha uma vida normal. O ideal é realizar acompanhamento, inicialmente semestral, com seu médico para avaliar se está tudo bem com o stent e com suas artérias do pescoço.
Pacientes em vigência de pneumotórax não devem voar. Depois de um pneumotórax documentado, uma radiografia de tórax antes do voo deve ser providenciada para garantir que foi resolvido; É recomendado esperar 7 dias para pneumotórax espontâneo ou 14 dias para pneumotórax traumático.
Doenças respiratórias - Quem tem asma, bronquite, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), fibrose cística ou enfisema pulmonar deve levar os medicamentos adequados na bagagem de mão. Só devem viajar se não tiverem sentido falta de ar no dia da viagem.