Translocação – Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) mais um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).
Indicação Mosaicismo cromossômico de baixa frequência, doenças genéticas confina- da a tecido, mosaico pigmentar, óbito neonatal. Também pode ser realizado quando o cariótipo no sangue é normal e há indicação clinica para a alteração cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).
Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down:
A síndrome de Down pode ser causada por três fundamentais tipos de comprometimentos cromossômicos: Trissomia Simples, também conhecida como não disjunção do cromossomo de número 21, que ocorre em 96% dos casos; Translocação, que acontece em indivíduo com síndrome de Down apresentando 46 cromossomos e não 47 que estão ...
A empregada doméstica Tatiana aparecida Assoni tem uma filha de 8 anos com síndrome de Down. Ela foi orientada pelos pesquisadores de que teria 20% de probabilidade de ter um segundo bebê com o problema caso resolvesse engravidar novamente.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: Problemas cardíacos congênitos. Problemas respiratórios. Doença do refluxo esofágico.
Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:
Principais características da síndrome de Down
O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa.
Os exames mais precisos para diagnosticar a síndrome de Down são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome de Down.
Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais.
A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18. Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.
O cromossomo 18 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. É um dos cromossomos mais pobres em genes.
Acontece que a cromossomopatia fetal ocorre quando um feto tem o número incorreto desses cromossomos ou cromossomos com falhas estruturais. Essas anormalidades cromossômicas podem implicar no desenvolvimento de defeitos congênitos e outros distúrbios como a síndrome de Down ou aborto espontâneo.
A Trissomia é a presença de três cópias de um cromossomo em vez das duas normais. As trissomias mais comuns em recém-nascidos são trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down).
Os três tipos de trissomia do 21(SD)