Uma pessoa que tem intolerância à lactose não consegue processar no seu organismo o açúcar do leite e dividi-lo em glicose e galactose. Porém pode consumir os outros componentes do líquido, como a gordura e a proteína. Quem é alérgico não pode entrar em contato com a proteína do leite.
A galactosemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa esse distúrbio. A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite. Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.
O diagnóstico de galactosemia clássica é estabelecido pela análise quantitativa da atividade da GALT. Se os níveis de enzima forem sugestivos do estado de portador ou afetado, testes moleculares para mutações no gene GALT podem ser realizados.
galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
A garota sofre da síndrome de galoctsemia (doença genética marcada pela incapacidade de metabolizar a galactose, o açúcar típico do leite) e de um deficit neurológico causado pelo atraso no parto.
O perfil metabólico básico é um painel de testes frequentemente solicitados que fornecem ao médico informações importantes sobre o estado atual de funcionamento dos rins, glicemia, eletrólitos e equilíbrio ácido-básico.
O teste, feito por meio da saliva, faz uma análise completa do seu perfil metabólico. A partir desse resultado, você consegue saber se é melhor reduzir os carboidratos ou seguir uma dieta com zero de gordura, por exemplo.