Cientificamente conhecida como Síndrome de Marfan, a aracnodactilia representa uma condição bastante rara derivada de uma doença genética que apresenta, como consequência, a má formação óssea e ainda pode afetar os olhos e o sistema cardiovascular.
Descrita pela primeira vez por um pediatra francês chamado Antoine Bernard-Jean Marfan, no ano de 1896, a síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, genética, autossômica dominante, sem predileção por raça ou sexo, com uma prevalência de 1/10.
A probabilidade é elevada, de pelo menos 50%. Qualquer mulher com Sd. de Marfan precisa procurar um cardiologista habilitado antes de pensar em engravidar, para que seja orientada de maneira adequada e que tenha todos os riscos relacionados com a gestação muito bem definidos e especificados.
O diagnóstico se baseia nos sintomas e no histórico familiar. A maioria das pessoas com essa síndrome vive até por volta dos 70 anos de idade. Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.
Problemas Cardiovasculares da Síndrome de Marfan. A dilatação da raiz da aorta (início da aorta), levando à formação de aneurisma, dissecção e insuficiência da valva aórtica, é a principal causa de morbidade e mortalidade nesta síndrome. “Uma complicação muito grave é a dissecção aórtica.
O atraso mental ligado ao X com hábito marfanóide ou síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais.
É uma doença hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo. Isso faz com que os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. -sistema cardiovascular e respiratório. As causas são genéticas, defeito num gene chamado fibrilina-1.
É uma doença hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo. Isso faz com que os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. -sistema cardiovascular e respiratório. As causas são genéticas, defeito num gene chamado fibrilina-1.