Tem mais depois da publicidade ;) As euploidias são alterações que causam modificação em todo o genoma, ou seja, aumento ou diminuição de pelo menos um conjunto cromossômico haploide. Nas euploidias, portanto, a célula humana apresenta um número de cromossomos múltiplo de 23, podendo ser n, 3n, 4n, 5n etc.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.
4- Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. ... Aneuploidia é quando ocorre. perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.
Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas. A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938. Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.