Ao conhecer a genética do sistema ABO, é possível entender como é formado cada um dos tipos sanguíneos. O sangue humano possui quatro diferentes fenótipos: tipo A, tipo B, tipo AB e tipo O, que formam o conhecido sistema ABO.
Grupos Sanguíneos: 1. Sistema ABO
Os indivíduos com a combinação de genes OB e BB terão o grupo sanguíneo B (pela presença do antígeno B). Os indivíduos com a combinação de genes AB terão o grupo sanguíneo AB (pela presença de ambos os antígenos, A e B). Os indivíduos com a combinação de genes OO terão o grupo sanguíneo O (sem a presença de antígenos).
Os grupos sanguíneos do sistema Rh são condicionados pelos alelos R e r. Pessoas que possuem um dos alelos dominante, com genótipos RR ou Rr, apresentam o fator Rh em suas hemácias, tendo então fenótipo Rh+. Pessoas homozigóticas recessivas (rr) não têm o fator Rh, e portanto têm fenótipo Rh-.
O sistema Rh indica se o sangue de uma pessoa é positivo ou negativo para o fator Rh. Quando alguém é Rh+, ele possui o fator Rh nas hemácias, já quando é Rh-, não há fator Rh nessas células sanguíneas.
D fraco (antigo DU) O D fraco é uma variante do RhD em que a expressão do antígeno D (quantidade) encontra-se diminuída na superfície das hemácias. Pelo menos 147 tipos de D fraco são conhecidos até o momento. Dependendo do tipo de antígeno presente, o paciente será classificado como D+ ou D-.