Autossomos: São cromossomos que não tem relação com a determinação do sexo. Heterossomos (Cromossomos sexuais): São cromossomos relacionados à determinação do sexo. Na espécia humana, são denominados X e Y.
Cromossomos humanos Dos 46 totais, 44 são autossomos, que são aqueles encontrados em todas as células somáticas e relacionam-se com características comuns aos sexos feminino e masculino. Os outros dois são os cromossomos sexuais – “X” feminino e “Y” masculino.
Os cromossomos autossômicos são todos os cromossomos que não possuem características sexuais. Em humanos, eles vão do cromossomo 1 a 22. ... Um alossomo, é um cromossomo sexual, que difere do resto dos cromossomos (autossomos) em sua forma, tamanho e comportamento.
Quais são as causas da hemofilia? Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado adiante pela mãe.
A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 320.
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Existem dois tipos de hemofilia: a hemofilia A, que ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
O diagnóstico de hemofilia é feito através de análises sanguíneas específicas e direcionadas para o despiste de distúrbios hemorrágicos. Significa isto, que uma análise de rotina por si só não permite o diagnóstico.
Pode ser feito por um teste genético que faz o sequenciamento do gene afetado, havendo um teste para o diagnóstico da Hemofilia A e um teste para o diagnóstico da Hemofilia B.