A fibrose cística é causada por uma entre várias mutações no gene para uma proteína chamada regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (RTFC), que regula o transporte de cloreto e sódio pelas membranas epiteliais.
O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Em crianças pequenas, o foco é na nutrição adequada.
Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e a fibrose cística.
O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.
Habitualmente, os sinais e sintomas da fibrose pulmonar são:
Hoje, no Brasil, há pelo menos 5.
A hipercalemia, também chamada de hiperpotassemia, corresponde ao aumento da quantidade de potássio no sangue, sendo verificada concentração acima do valor de referência, que é entre 3,5 e 5,5 mEq/ L.