Os polimorfismos de nucleotídeo único, chamados de SNPs (pronuncia-se "snips"), são o tipo de variação genética mais comum entre pessoas. Cada SNP representa uma diferença em um único nucleotídeo.
Os SNPs (do inglês, Single Nucleotide Polymorphism) são variações pontuais encontradas ao longo do DNA, isto é, são diferenças num único nucleotídeo.
Uma variante genética comum ou SNP (single nucleotide polimorphism), é uma variação em uma posição específica de DNA que também está presente em uma proporção significativa da população. Também pode ser denominada SNV (single nucleotide variant).
Olá! Um gene é considerado polimorfo se e quando ocorre em formas múltiplas ou em diversos alelos (alelos múltiplos). Isto é, quando alelos são encontrados em mais de 1% do total de um gene, ele é considerado polimorfo.
Existe também o polimorfismo de bases repetidas do DNA, que podem ser duas, três ou quatro bases, chamado de simple tandem repeats (STRs) ou microssatélites. O genoma humano possui o número estimado entre 30.
Mutações – variações presentes em frequência muito baixa (< que 1%). Polimorfismos – variações genéticas encontradas em pelo menos 2% dos indivíduos de uma amostra populacional aleatória, sendo a frequência alélica igual ou maior que 1%.
A farmacogenética é uma área da farmacologia clínica que estuda como diferenças genéticas entre indivíduos podem afetar as respostas às drogas. Neste sentido, polimorfismos genéticos em enzimas metaboliza- doras, transportadores ou receptores contribuem para as variações nas respostas a medica- mentos.
Farmacogenética diz respeito às variações na resposta a fármacos decorrentes da constituição genética. A atividade das enzimas metabolizadoras de fármacos, em geral, varia muito entre indivíduos sadios, tornando o metabolismo amplamente variável. Os índices de eliminação variam até 40 vezes.
A farmacogenética pode ser definida como o estudo da variabilidade genética humana sobre a resposta do organismo à ação de drogas. Os distúrbios farmacogenéticos representam variações extremas nas respostas a drogas devido a um erro inato do metabolismo que envolve enzimas do sistema citocromal P450 (CYP P450).
Farmacogenética é definida como a variabilidade de resposta às drogas devido a características individuais herdadas, ou seja, estuda as variabilidades nas respostas das drogas, atribuídas a fatores hereditários nas diferentes populações.
A farmacogenética trata de casos de mutações de gene único e sua interferência na resposta ao medicamento. A farmacogenômica por sua vez trata de maneira muito mais ampla, levando em conta a dinâmica presente entre mutações de genes diferentes e sua ligações e utilizando de tecnologias de análise completa de genoma.
A Imunofarmacologia estuda a ação dos fármacos sobre o sistema imune. A Farmacogenética estuda a ação dos fármacos sobre os genes.
A aplicação da farmacogenética tem como principal objetivo mudar alguns aspectos da prática terapêutica, uma vez que possibilitará a avaliação da base genética da resposta ao fármaco e à toxicidade em pacientes, possibilitando, portanto, a identificação da droga e da dose eficaz para cada paciente.
A farmacogenética é a área da genética responsável por estudar os impactos da variabilidade genética na população sobre os efeitos na terapia com medicamentos, com a finalidade principal de minimizar os efeitos adversos e otimizar os efeitos terapêuticos.
A Genética como disciplina é fundamental para a indústria farmacêutica e a potencial aplicação da Farmacogenética na redução dos riscos inerentes ao processo de desenvolvimento de fármacos tem sido discutida (1,2).
Estima-se que a genética pode ser a razão de 20 a 95 % da variabilidade na biodisponibilidade da droga e em seus efeitos. O fármaco, uma vez administrado, é absorvido e distribuído até seu sítio de ação, onde interage com enzimas ou receptores sendo metabolizado e depois excretado.
A Biotecnologia tem revolucionado a investigação e o desenvolvimento de novos medicamentos e permite um melhor direcionamento do produto para doenças específicas e grupos de doentes específicos. Os medicamentos biotecnológicos já representam cerca de 10 a 15% do mercado farmacêutico.
O termo biotecnologia pode ser definido como a aplicação de técnicas biológicas em organismos vivos, ou suas partes, para obter um produto, processo ou serviço. ... Muitas destas tecnologias envolvem mudanças controladas do DNA em organismos, envolvendo a partição de genes e técnicas de DNA recombinante.
Biotecnologia branca: aplicada em procedimentos industriais, inclusive na criação de substâncias que liberam menos poluentes na natureza, como as enzimas catalisadoras de produtos químicos.
A Biotecnologia iniciou sua presença perante a humanidade com técnicas e resultados gratificantes, como a criação de novos medicamentos, o cultivo de células para a produção de espécies vegetais ao consumo humano, o tratamento do lixo produzido em nossas atividades diárias, as novas técnicas que revolucionaram a ...