Ela corresponde a qualquer alteração no material genético de um organismo. A mutação promove o aparecimento de novos alelos, o que pode alterar a expressão de um determinado fenótipo. Essa situação promove a variabilidade genética e pode favorecer ou prejudicar a adaptação de uma espécie.
A variabilidade genética é conseguida, principalmente, quando um processo de mutação leva ao surgimento de novos alelos. A mutação leva a mudanças na sequência de nucleotídeos que compõem o DNA, e, mesmo que essas mudanças afetem apenas uma base em um gene, os impactos no indivíduo podem ser significativos.
A expressão genética é o processo por que o ADN é usado para fazer as proteínas, que vão então sobre executar várias funções importantes no corpo. A proteína podia ser uma enzima, uma hormona ou um receptor, por exemplo.
Existem dois mecanismos epigenéticos principais, a metilação do DNA e a modificação de histonas. Também se destaca o imprinting genômico, o qual está relacionado com a regulação gênica quando apenas um alelo (herdado do pai ou da mãe) se expressa.
Durante a expressão de um gene codificante de proteína, a informação flui do DNA→ RNA→ PROTEÍNA. Esse fluxo direcional de informação é conhecido como o dogma central da biologia molecular, e o processo de ir de um DNA para um produto funcional, é conhecido como expressão gênica.
A expressão de um gene engloba uma série de passos que vão desde a síntese de uma molécula de RNA, a partir de uma sequência de bases na molécula de DNA (gene) até à síntese de uma proteína a partir dessa molécula de RNA (RNA mensageiro). A este fluxo de informação deu-se o nome de "dogma central".
A transcrição é um ponto-chave de regulação para muitos genes. Conjuntos de proteínas de fator de transcrição se ligam a sequências de DNA específicas dentro ou perto de um gene, promovendo ou reprimindo sua transcrição para um RNA.
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.
A expressão gênica também é regulada em nível proteico, por meio da modulação da tradução do RNAm e por meio da modificação da estrutura e da estabilidade das proteínas (animação 2). Animação 2 - Controle da expressão gênica: em eucariontes, a regulação pode ocorrer em qualquer etapa da expressão do material genético.
A expressão genética pode ser regulada por vários processos celulares com o alvo para controlar a quantidade e a natureza dos genes expressados. A expressão dos genes pode ser controlada com a ajuda das proteínas reguladoras a níveis numerosos.
No entanto, muito da regulação gênica acontece durante a transcrição. As bactérias têm moléculas reguladoras específicas que controlam se um gene determinado será transcrito em RNAm. Muitas vezes, essas moléculas atuam se ligando ao DNA próximo do gene e promovendo ou bloqueando a enzima da transcrição, RNA polimerase.
A proteína repressora lac se liga ao operador e bloqueia a ligação da RNA polimerase ao promotor e a transcrição do operon. O promotor é o sítio de ligação da RNA polimerase, a enzima que realiza a transcrição. O operador é um sítio de regulação negativa ao qual se liga a proteína repressora lac.
A síntese de proteínas requer grandes quantidades de energia. Os procariotos desenvolveram mecanismos elaborados para controlar a escolha de quais proteínas são feitas em diferentes momentos, sob diferentes condições ambientais.
Para alguns genes, para se iniciar a transcrição, é necessária a presença de um activador ligado ao operador. Para outros, será evitar a ligação de um repressor. Estes casos são referidos como regulação negativa porque é a ausência de uma proteína que permite que ocorra a transcrição.
Nas bactérias, a maioria destes sítio alvo no DNA como um pré-requisito necessário para começar a transcrição. Tais casos são às vezes chamados de regulação positiva, pois a presença da proteína ligada á necessária para a transcrição.
Pontos de checagem e reguladores Pistas positivas, como fatores de crescimento, normalmente aumentam a atividade de Cdks e ciclinas, enquanto as negativas, como danos ao DNA, normalmente diminuem ou bloqueiam a atividade.
O gene regulador codifica a produção de uma proteína que atua como repressor. Compete a este gene controlar a expressão dos genes estruturais. O repressor fixa-se no gene operador, impedindo a transcrição dos genes estruturais.
Os enhancers ou acentuadores são seqüências de DNA que aumentam a afinidade da maquinaria de transcrição por um certo promotor.
Em genética, um repressor é uma proteína que se pode ligar ao DNA. Regula a expressão de um ou mais genes através do decréscimo da taxa de replicação.
Se um gene é transcrito, provavelmente ele será usado (expresso) para fazer uma proteína. Em geral, quanto mais um gene for transcrito, mais proteína será produzida.
A transcrição é um processo por meio do qual ocorre a síntese de RNA a partir das informações contidas no DNA. Nesse processo, uma cadeia de DNA é transcrita em uma molécula de RNA simples, que se torna complementar à cadeia de DNA. ... A transcrição é o processo responsável pela formação das moléculas de RNA.
A informação genética das células é expressa na forma de proteínas. As proteínas são as substâncias que são formadas com base no código genético de cada indivíduo. O código genético é composto por DNA e RNA, que são as duas moléculas responsáveis pelo armazenamento de informações e montagem das proteínas.
A transcrição é o processo de formação de uma molécula de RNA a partir de uma molécula molde de DNA. Neste processo, as fitas do DNA se separam e uma serve de molde para o RNA, enquanto a outra fica inativa. ... A transcrição é um processo altamente seletivo, pois apenas pequenas porções da fita de DNA é molde é copiada.