Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa condição foi reconhecida há mais de um século, em 1866, pelo médico John Langdon Down, o qual verificou semelhanças físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência intelectual.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
A síndrome de down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos, sendo que o cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três cromossomos, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de down.
Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo. Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down . A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos .
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
Nessa época, a gente pode fazer dois exames distintos, ou o exame da translucência nucal, que é um exame mais simples, ou o exame morfológico de primeiro trimestre, que é um exame mais completo. No exame da translucência local, nós medimos o comprimento do bebê, da cabeça até o bumbum e a medida da translucência nucal.
Como é feito o ultrassom morfológico? A paciente é posicionada deitada de barriga para cima e o médico responsável pelo exame coloca um gel na área analisada para deslizar com facilidade o transdutor, que é capaz de captar as imagens necessárias.