As enzimas de restrição (ou endonucleases de restrição) são enzimas que cortam o DNA em locais específicos. As enzimas reconhecem determinadas sequências nucleotídicas do DNA e fragmentam a molécula sempre que identificam essa sequência, produzindo extremidades coesivas.
Enzimas de restrição: As tesouras moleculares Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos. São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores.
Existem três tipos diferentes de enzimas de restrição:
As enzimas de restrição são proteínas que têm a capacidade de reconhecer os sítios de clivagem na dupla hélice do DNA. Ou seja, sequências específicas de 4 ou 6 bases que determinam onde será o “recorte”.
Nossa meta na clonagem é inserir um gene alvo (p.e., para insulina humana) num plasmídeo. Usando uma enzima de restrição cuidadosamente escolhida, digerimos: O plasmídeo, que tem um único local de corte. O fragmento do gene alvo, que tem um sítio de restrição (de corte) próximo a cada extremidade.
Enzimas de restrição compreendem elementos fundamentais na engenharia genética, uma vez que são capazes de reconhecer sítios específicos do DNA, cortando o material genético em regiões específicas.
As enzimas de restrição ou também denominadas de endonucleases de restrição, são as ferramentas básicas da engenharia genética, desempenhando função de clivagem (corte) da molécula de DNA em pontos específicos, em reconhecimento a determinadas seqüências de nucleotídeos.
O papel biológico dessas enzimas bacterianas na natureza é, provavelmente: proteger as bactérias contra os vírus bacteriófagos. reparar o DNA bacteriano que sofreu mutação. responsável pelo processo de duplicação do DNA.
Mapeamento do genoma humano significa a localização dos genes nos cromossomos e o conhecimento das distâncias físicas e genéticas que os separam, bem como o seqüenciamento do DNA de cada cromossomo.
Para a elaboração de um mapa genético são considerados os seguintes fatores: a incidência de recombinações gênicas (quanto maior a taxa de recombinação ↔ maior a distância entre os genes), e a linearidade dos genes no filamento cromossômico.
O mapeamento genético auxilia dramaticamente no diagnóstico muito precoce de uma condição de saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditária está ligada a um ou mais genes.
Como o mapeamento é feito Para tanto, é necessário coletar amostras de sangue, ou outro fluido que contenha material genético – saliva, por exemplo. Usando sofisticadas técnicas de laboratório, o DNA das amostras é isolado e então é procedido o mapeamento, que é feito por equipamentos chamados “Sequenciadores de DNA”.
Os testes genéticos são indicados para todas as pessoas? Nem todo mundo precisa realizar uma avaliação genética. O exame é indicado para pacientes que já tiveram algum tipo de câncer ou que possuem um histórico de câncer na família.
Em 1990, surgiu o Projeto Genoma Humano que tinha a finalidade de identificar no prazo de até o ano de 2005 cada um dos 100 mil genes através de um processo chamado mapeamento genético humano. Esse mapeamento consiste em registrar cada um dos genes do cromossomo, determinar a ordem dos nucleotídios e sua função.
Métodos de Análise do DNA (Diagnóstico Molecular) As técnicas mais comuns de diagnóstico molecular são: amplificação enzimática do DNA (PCR) digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição. separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR.
Atualmente, as doenças genéticas são classificadas em três tipos: Monogenéticas: Também chamadas de doenças mendelianas. São doenças nas quais apenas um gene é modificado e, na maioria dos casos, são hereditárias; Poligênicas: Também chamadas de doenças multifatoriais.
Ela resulta de variações genéticas que frequentemente são herdadas de um dos pais. O risco genético (predisposição) normalmente não é a causa direta da doença, mas contribui percentualmente para que ela ocorra. Alguns indivíduos com variantes genéticas desenvolverão doenças enquanto outros não.
Predisposição genética é um termo que significa maior probabilidade de um indivíduo vir a desenvolver uma determinada condição de saúde ao longo da vida, como uma doença, de acordo com os genes que carrega.
é necessário entender que o autismo pode ser causado por uma única alteração genética, por uma combinação de alterações genéticas, ou ainda, por uma associação entre alterações genéticas mais fatores ambientais, o que chamamos de modelos de herança.
Foram identificadas cerca de 6.
Significado de Hereditário adjetivo Que se transmite por sucessão, pela pessoa falecida aos seus herdeiros. [Genética] Que se transmite dos ascendentes aos descendentes por hereditariedade natural, pelos genes; congênito: doença hereditária.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X. A maioria das doenças hereditárias da retina – incluindo a Retinose Pigmentar, a Doença de Stargardt, a Síndrome de Usher – são herdadas.