A Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos na epiderme junto às orelhas, no ânus, no coração, nos rins e causar défices cognitivos.
A literatura científica da área revela que a trissomia do cromossomo 22 pode ocorrer por casos mosaicos, não-mosaicos e translocações cromossômicas. A maioria dos casos de trissomia 22 é de origem materna.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down . A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos . Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides".
Doenças e patologias. A síndrome de Down é uma alteração genética em que se observa a presença de um cromossomo 21 a mais, por isso também é chamada de trissomia do 21. A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais.
Os valores da translucência nucal podem ser: Normal: inferior a 2,5 mm. Alterada: igual ou superior a 2,5 mm.