A isoleucina é um dos vinte aminoácidos que utilizam as células para sintetizar proteínas. É considerado um aminoácido essencial que juntamente com a leucina e a valina formam grupo dos aminoácidos ramificados (BCAAs).
Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. É um aminoácido.
O tratamento é essencialmente alimentar, com uma dieta restrita em fenilalanina. Diversas pesquisas reforçam a manutenção da dieta por toda a vida. É muito importante que todos sigam a dieta corretamente, para assim evitar níveis elevados de fenilalanina, pouco ganho de peso e crescimento insatisfatório.
A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, pode ser tratada com dieta com restrição de fenilalanina, por meio da redução da oferta de proteínas e do uso de leite especiais, e com isso se impede a ocorrência dos sintomas neurológicos.
Para Menkes (2000), o diagnóstico de fenilcetonúria pode ser suspeitado diante do quadro clínico da doença e através do exame de urina pela prova do cloreto férrico. Para tanto, serão adicionadas 3 a 5 gotas de solução de cloreto férrico a 10%, a 1mL de urina, sem prévia acidificação da mesma.