Translocação: acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca.
Este tipo de translocação ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos que se fundem perto ou mesmo no centrômero, originando perda dos braços cursos dos cromossomas. ... Sendo assim, o cariótipo de um indivíduo com a translocação é descrito como 46, XX ou XY, -14 +t(14,21).
Podemos citar dois tipos principais de translocação: Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois cromossomos. Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou seja, cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por causa da posição do centrômero.
O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.
O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).
Tempo gasto para realização do exame: 5 minutos. Tempo necessário para obter resultados: entre 3 e 15 dias. Técnica usada para obter resultados: Os cromossomos são examinados em células do paciente quanto ao número e estrutura isoladas.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Entre os exames fundamentais para a identificação de doenças, podem ser citados os diversos tipos de ultrassonografias, tais como a obstétrica e a morfológica. Elas permitem identificar malformações, síndromes fetais e problemas genéticos.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), anomalias ou defeito congênito fetal são anormalidades funcionais ou estruturais, identificadas desde a vida uterina e/ou ao nascer.
A grávida que deseja descobrir se o bebê sofre de down, ainda antes da gestação, pode recorrer a um ginecologista, realizar exames de sangue, ultrassom morfológico, com a translucência nucal, que verifica se há acúmulo excessivo de líquido na nuca, conferir a medida de ossos nasal e também observar o ducto venoso do ...
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
A gravidez anembrionária acontece quando o óvulo fertilizado se implanta no útero da mulher, mas não desenvolve um embrião, gerando um saco gestacional vazio. É considerada uma das principais causas de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre, porém não é comum de acontecer.
Evitar o consumo de alimentos prejudiciais para a saúde da mãe e do bebê também é importante. Por isso, é interessante evitar o consumo de bebidas alcoólicas e já começar a adaptar sua alimentação para ingerir mais produtos naturais e retirar os industrializados da sua rotina.
O primeiro passo é agendar uma consulta com o ginecologista ou obstetra para que realize o seu pré-natal. Lembre-se: durante a gravidez, se cuidar é cuidar também do seu bebê. Ao visitar seu médico, tire todas as suas dúvidas e prepare-se para ouvir pela primeira vez o coração do seu bebê e se emocionar.