As principais doenças genéticas em humanos são:
Significado de Congênito adjetivo Particularidade ou característica de uma pessoa que a acompanha durante toda a sua vida (antes de ou a partir de seu nascimento). Que nasce com o indivíduo; que se manifesta de modo natural; inato.
Doença congênita ou congénita é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento. O termo 'congênito' não é sinônimo de 'hereditário'.
Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes de o bebê nascer. Eles costumam ficar evidentes já no primeiro ano de vida. A causa de muitos defeitos congênitos é desconhecida, mas infecções, a genética e certos fatores ambientais aumentam o risco.