A conversão de glicose-6-fosfato para glicose, que ocorre no fígado, rim e intestinos, pela ação da glicose 6-fosfatase, não ocorre no músculo esquelético devido à falta desta enzima. No fígado, a ação desta enzima conduz a glicogenólise para geração de glicose livre e a manutenção da concentração desta no sangue.
Atualmente, não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar a condição.
A expectativa de vida é em torno de 10 anos, segundo alguns autores. Apesar de o comprometimento ser mais leve que no tipo I, pacientes com o tipo II nunca adquirem a capacidade de andar, além de possuírem dificuldade para engolir e tossir.
A AME é uma doença genética e hereditária, causada por mutações no gene SMN1. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção de ambas as cópias do gene (uma cópia transmitida pela mãe e a outra pelo pai).
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
Quais são os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.
Existem basicamente dois tipos de atrofia: a causada por desuso e a neurogênica. A primeira é a mais comum e afeta principalmente os idosos, já que, conforme envelhecemos, existe naturalmente uma perda de massa muscular.
O corpo humano possui nervos fora do cérebro e da medula espinhal, que agem na transmissão das sensações e dos movimentos. São os chamados nervos periféricos. A síndrome de Guillain-Barré é uma doença rara, mas grave, do sistema nervoso periférico.
Índice
A atrofia muscular esquelética ocorre devido a uma diminuição das vias de síntese e/ou aumento das vias de degradação de proteínas. Uma vez que o tamanho da fibra muscular é afetado, o indivíduo perde massa muscular e força e, consequentemente, capacidade funcional.
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Hipertrofia: Aumento do tamanho das células, com consequente aumento do órgão ou tecido.
Hipertrofia é o processo de desenvolvimento muscular ocasionado por um estímulo tensional, definida como aumento da área de um músculo. O principal mecanismo de hipertrofia é a multiplicação das fibras proteicas, que ocorre como adaptação à sobrecarga tensional nos músculos em atividade.
Redução dos tecidos, órgãos ou de todo o corpo devida à morte e reabsorção celular, redução da proliferação celular, diminuição do volume das células, isquemia, desnutrição, redução das funções ou alterações hormonais. Infiltração gorda secundária à atrofia dos elementos essenciais de um órgão ou tecido.
O que é hipertrofia muscular? A hipertrofia muscular é o aumento do tamanho e volume dos músculos em resultado à sobrecarga imposta. Ou seja, trata-se de uma resposta fisiológica resultante de uma adaptação celular frente a uma maior exigência de trabalho. Além disso, o processo da hipertrofia muscular é reversível.
Ao contrário, um músculo que perde a inervação, ou que é mantido imobilizado, pode sofrer um processo chamado de hipotrofia ou atrofia muscular, que se caracteriza pela perda da massa muscular (diminuição do conteúdo protéico da célula muscular).
O músculo liso é capaz de uma regeneração mais eficiente. Ocorrendo lesão as fibras musculares lisas que permanecem viáveis entram em mitose e reparam o tecido. Na parede dos vasos sanguíneos há participação dos perícitos, que se multiplicam por mitose originando novas células musculares lisas, ocorrendo a regeneração.
A regeneração se caracteriza pela restituição dos componentes teciduais idênticos àqueles removidos. Esse tipo de reparo só é possível em tecidos em que ainda possuem células com a capacidade de se proliferar ou tenham ainda células tronco.
Resumo – A regeneração é uma adaptação que ocorre no músculo esquelético em resposta ao traumatismo. Este processo tem sido descrito desde o final do século XIX, mas somente nos últimos trinta anos foi realmente compreendida a capacidade regenerativa das fibras musculares esqueléticas.
A regeneração pode ser divida em três fases: fase inflamatória, fase proliferativa e fase de remodelagem.