OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X. ... Elas são causadas principalmente por variações genéticas que são passadas de um ou de ambos os pais, através de um dos três padrões de herança revisados neste artigo.
Ao pesquisarem a amostra sangüínea de homens que sofrem de calvície, os cientistas encontraram freqüentemente um gene no cromossomo X associado com a calvície. Como os homens herdam o cromossomo X de sua mãe, quando ele apresenta calvície é mais provável que isso seja uma herança do avô materno.
“Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. O diagrama a seguir apresenta uma possível árvore genealógica de uma família com essa doença.
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas.
O monoibridismo refere-se a primeira Lei de Mendel que diz que cada caráter é condicionado por um par de genes que se separam na formação dos gametas, envolvendo apenas uma característica.
O heredograma abaixo mostra uma família onde encontramos indivíduos não afetados (quadrados e círculos brancos) e afetados por uma anomalia (quadrados e círculos pretos). o padrão de herança da anomalia é autossômico dominante.
O padrão de herança observado para a doença é que ela é dominante e ligada ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também possuem a doença.
Podemos resumir as etapas da interpretação dos heredogramas da seguinte maneira:
Determine se a característica é dominante ou recessiva. Se a característica for dominante, um dos pais deve ter a característica. Características dominantes não pularão uma geração. Se a característica for recessiva, nenhum dos pais é obrigado a ter a característica, uma vez que eles podem ser heterozigotos.
Heredograma é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos. Por meio dele, podemos analisar como é o padrão de determinada herança genética dentro de uma família.
Em outras palavras, são usados diagramas para representar as relações de parentesco onde cada indivíduo é representado por um símbolo. Por meio dos heredogramas fica mais fácil identificar os tipos de herança genética e as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença hereditária.
O termo dominante está relacionado com a transmissão genética de característica e é representado, na biologia, por letra maiúscula (A, B ou V). Enquanto recessivo, representado por letra minúscula (a, b ou v), representam características genéticas transmitidas apenas na ausência do gene dominante.
Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula; Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.
As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.
A diferença básica é que a mutação gênica ocorre especificamente no gene, enquanto a mutação cromossômica acomete todo o cromossomo. ... Uma mutação gênica irá acometer somente um ou alguns genes, e não o cromossomo todo. Já a mutação cromossômica irá afetar um cromossomo inteiro, causando as respectivas alterações.
Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é perdido ou deletado. Como o DNA codificador de proteínas é dividido em códons de três bases cada, inserções e deleções podem alterar um gene a ponto de sua mensagem perder o sentido. Essas alterações são chamadas de deslocamento do quadro de leitura.
Quais são as principais consequências das mutações cromossômicas? As mutações cromossômicas levam a várias doenças, entre elas: Síndrome de Down : A síndrome de Down é uma trissomia do cromossoma 21.
Quando ocorrem quebras num cromossomo e o segmento quebrado roda 180º antes da reunião, a aberração cromossômica é conhecida como: a) Inserção.
3) (UFMT) - Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. ... Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
As mutações cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma mutação cromossômica em homozigose quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutação.
Denomina-se de haploidia a condição em que o indivíduo apresenta apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. No homem, essa característica faz com que o indivíduo não sobreviva.