A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia. O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY.
A maior parte dos casais que não tem filhos e enfrenta dificuldades para engravidar é considerada infértil porque pode conseguir engravidar com os tratamentos disponíveis. Somente os casais que possuem taxa zero de engravidar podem ser considerados estéreis.
Para diagnosticar essas e outras doenças, existem dois exames principais: o ultrassom transvaginal e o exame de sangue de dosagem hormonal e o CA-125.
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