O mais importante em todos esses testes é interpretar corretamente os resultados, por exemplo, a predisposição para Alzheimer ou diabetes. Com a ajuda da pesquisa do genoma, agora é possível reconhecer diferentes funções genéticas. Por sua vez, isso ajuda os médicos no tratamento de certas doenças.
O projeto Genoma Humano começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH).
Dentre o que os cientistas analisam ao fazer comparações genéticas entre indivíduos e populações, pode-se citar: genes; fenótipos; dna.
Devido o importante papel do DNA para os seres vivos, o conhecimento sobre o sequenciamento de DNA pode ser útil em praticamente qualquer área da biologia como: estudos evolutivos e filogenéticos, busca da base genética de doenças, clonagem gênica e reprodução.
O fragmento de DNA é inserido em um vetor, que é uma molécula de DNA na qual um gene é inserido para construir a molécula de DNA recombinante. Geralmente os plasmídeos (moléculas de DNA circulares existentes naturalmente nas bactérias) são usados como vetores para clonar fragmentos de DNA.
As enzimas de restrição Para que o DNA recombinante seja originado é necessária a ação das enzimas de restrição. Denominadas de endonucleases de restrição. São enzimas bacteriana que reconhecem sequências de pares de bases específicas na molécula de DNA e as cortam nesses pontos.