As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
Monogênico refere-se ao padrão de herançagenético, e que uma determinada característicaanatômica, fisiológica ou até comportamental édeterminada por um gene (localizado em umlocus de um par de homólogos) que apresentaduas versões (alelos) – um dominante e umrecessivo.
Já as doenças hereditárias são aquelas transmitidas entre gerações. Essas doenças podem fazer parte da genética familiar e, por este motivo, são hereditárias. Algumas doenças podem ser genéticas ou hereditárias. Um exemplo é o câncer.
As principais doenças genéticas em humanos são:
Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns): Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.
Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes, parte de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira incorreta (o que é denominado translocação).
7 doenças genéticas raras
As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente.
Quais são os exemplos de doenças raras que existem?
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
A maioria dos homens com síndrome de Down não pode ter filhos ou tem uma taxa de fertilidade menor do que a média masculina. Apenas cerca de metade das mulheres com síndrome de Down são capazes de ter filhos.