Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2. Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.
Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.
No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia. O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY.
A monossomia é quando só há um cromossomo. ex: Monossomia do 21, incompatível com a vida. A trissomia é quando há três cromossomos. ex: Trissomia do 21, síndrome de Down.
Tipos de Síndrome de Down Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down: Trissomia 21 simples (93-95% dos casos): Todas as células do indivíduo têm 47 cromossomos.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Núcleo celular com 23 pares de cromossomos O ser humano possui 46 cromossomos organizados em 23 pares.
Os mais recentes estudos mostram que cada célula do nosso corpo tem cerca de 25 mil genes distribuí- dos nos 23 pares de cromossomos. Em média, cada gene produz 4 diferentes tipos de proteínas, portanto acredita-se que cada ser humano tem cerca de 100 mil proteínas.
Resposta. As células nervosas e musculares são diploides, ou seja tem um par de cada cromossomo logo as 2 terão 46 cromossomos cada, o espermatozoide possui apenas 23 cromossomos pois é um gameta e o zigoto tem 46 também pois um é a união de 2 gametas.