CONCEITOS EM GENÉTICA Porém, de fato, apenas poucas características apresentam reconhecidamente herança monogênica, que conceitualmente representa a transmissão de uma característica, de uma geração a outra, cuja expressão do fenótipo depende de so- mente um gene.
Quais são as principais doenças hereditárias?
Herança autossômica monogênica dominanteÉ uma herança com padrão vertical, isto é, a característica passa deuma geração para outra verticalmente. Principais características:• Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o carátercom igual probabilidade.
As doenças genéticas podem ser definidas como alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Essas doenças são relativamente raras, atingindo normalmente poucos indivíduos da população.
Como já falamos, as genéticas são doenças causadas por mutação genética. Isso quer dizer que por algum fator – estresse, má alimentação, infecções, radiação etc. – o DNA sofreu uma modificação ou foi danificado, fazendo com que a doença se iniciasse. Já as doenças hereditárias são aquelas transmitidas entre gerações.
As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA.
A seguir, listamos cinco doenças que são transmitidas por contato:
Métodos de Análise do DNA (Diagnóstico Molecular) As técnicas mais comuns de diagnóstico molecular são: amplificação enzimática do DNA (PCR) digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição. separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR.
Quais as doenças genéticas mais comuns?
A utilização da informação genética permite que a qualidade de vida apresente um avanço quantitativo e qualitativo, baseando-se em melhores medicamentos, novos diagnósticos, seleção de espécies mais rentáveis e produtivas para a agricultura e a pecuária.
Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns): Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.
Na medicina, a genética já permitiu o desenvolvimento de tecnologias que salvam milhares de vidas com a prevenção (aconselhamento genético) e tratamento de temidas doenças como, por exemplo, o câncer. O desenvolvimento da ciência genética também possibilita avanços na produção de medicamentos.
Dentre as aplicações da genética, podem ser citadas:
"A genética médica tem uma aplicação muito grande na prevenção, diagnóstico, e tratamento das doenças hereditárias, ou seja, aquelas que se transmitem dentro de uma família, com forte componente genético. È muito importante nas doenças hereditárias, principalmente nas patologias congênitas.
A Genética é muito importante no mundo em que nós vivemos. É um estudo bem aprofundado sobre a evolução dos seres humanos, dos genes. Embora ela seja complexa para os que a estudam, é uma área bem interessante, pois conseguimos saber mais sobre os acontecimentos que ocorrem dentro de nosso corpo.
A Genética do Comportamento, conforme descrita por Lima (1997), busca identificar comportamentos particulares associados a determinados códigos genéticos; é um subsídio para os profissionais da saúde (incluindo-se o Psicólogo) com dados técnicos (e clínicos) que facilitam o processo de aconselhamento psicológico dos ...
Embora diagnóstico e tratamento sejam especialidades médicas, o enfermeiro pode atuar na consulta genética desempenhando, através de conhecimento e preparo, um papel de suma importância no acompanhamento sistemático das famílias, fornecendo informações e orientações que podem ajudar a minimizar as seqüelas e ...
Quanto ganha um geneticista? O salário inicial de um geneticista varia entre R$ 11.
O aconselhamento genético deve ser feito com médicos geneticistas. É possível localizar os especialistas através do site da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). E para realização dos seus exames genéticos, conte com a GeneOne. A GeneOne é o laboratório de genômica especializado em medicina de precisão.
Como parte dessa reflexão ética, alguns compromissos foram assumidos como pano de fundo para a prática do aconselhamento genético. São eles: a neutralidade moral do aconselhador; a não-diretividade do aconselhamento; a privacidade e confidencialidade da informação genética.
Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso.
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias.
O aconselhamento genético, portanto, só é indicado se o homem, a mulher, algum de seus filhos ou parentes apresentam doença genética herdada, como cardiopatias graves ou síndromes raras. Casos de abortos de repetição e casais cosanguíneos (primos de primeiro grau) também devem fazer a investigação.
De acordo com o especialista, o ideal é procurar um geneticista quando há a ocorrência de uma doença em idade jovem, como um câncer de mama em idade pré-menopausa ou de intestino abaixo dos 50 anos. “A maior arma que temos contra essa doença é o diagnóstico precoce, inclusive quando ela ainda nem se manifestou.
O aconselhamento genético pode ser realizado pelo médico, biomédico ou biólogo desde que este profissional tenha uma especialização na área de genética médica e aconselhamento genético.
Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?
As mulheres com hemofilia ou portadoras do gene da hemofilia devem realizar o diagnóstico pré-natal, tendo em conta todo o histórico familiar de situações de hemofilia, para determinar quais os riscos envolvidos. O tipo de exame de diagnóstico pré-natal mais frequentemente realizado é a biópsia vilo corial.
Atualmente, as principais indicações para o DPN (além da idade materna avançada) são: história familiar de doença cromossômica, pais portadores de alterações cromossômicas, filho anterior malformado falecido sem diagnóstico, história familiar de erros inatos do metabolismo (EIM), história familiar de doenças gênicas ...
Todo o processo de aconselhamento genético é dividido em 3 fases: Anamnese – o casal responde um questionário com diversas perguntas relacionadas às doenças hereditárias na família, ao parentesco do casal, aos problemas ocorridos em gestações (inclusive de parentes), à descendência étnica, etc.
Aconselhamento genético é o nome dado a uma avaliação feita por um profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros inatos do metabolismo e deficiências ...