Pacientes portadores de anemia falciforme, em situações de hipóxia, podem ter crises de falcização, que são potencialmente fatais. Esses pacientes, portanto, não devem fazer viagens aéreas sem o uso de oxigênio suplementar.
Apesar de assintomáticos, indivíduos com este tipo de gene podem desenvolver complicações circulatórias, embolia pulmonar e problemas nos rins. Em um estudo revisional, pesquisadores investigaram os possíveis desfechos que portadores do traço falciforme poderiam ter no futuro.
Espécie de "cicatriz" genética, a característica está presente em muitas pessoas com familiares que sofrem com a anemia falciforme, uma doença hereditária acompanhada de sintomas como fortes dores ósseas e musculares, além de alterações dos rins e do baço.
As pessoas com traço falcêmico têm vida normal, pois o traço falcêmico não é doença. Entretanto, quando dois portadores de traço falcêmico se unem existe a possibilidade de terem filhos com ANEMIA FALCIFORME. O TRAÇO FALCÊMICO NÃO É DOENÇA.
Exemplo 1: Mãe saudável e pai com anemia falciforme Como a mãe é saudável, sempre transmitirá um alelo normal. O resultado é que todos os filhos serão portadores do traço falciforme.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença.
O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença (1).
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
Coleta: Se o exame não for realizado no mesmo dia, manter a amostra refrigerada, até no máximo 24 horas entre 4 a 8 graus Celsius (sem contato com gelo). Interpretação: Uso: diagnóstico diferencial de anemias hemolíticas; detecção de hemoglobinopatias associadas à doença falciforme.
A eletroforese de hemoglobina é um exame realizado para medir e identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio para todo o corpo.
Indivíduos normais apresentam genótipo HbAA (homozigose). A chamada anemia falciforme ocorre quando o indivíduo é HbSS (homozigose). Quando o indivíduo herda de um progenitor a HbA e do outro a HbS, diz-se que ele possui o traço falciforme (heterozigose).
Quando a pessoa recebe dos pais um gene A e outro S (anormal), torna-se portador do traço falciforme, sendo AS, um heterozigoto. Recebendo de ambos os pais um gene da hemoglobina anormal, o indivíduo será um homozigoto (SS), portador da anemia falciforme.
Estas alterações culminam com um evento conhecido como falcização, que é a mudança da forma normal da hemácia para a forma de foice, resultando em alterações da reologia dos glóbulos vermelhos e da membrana eritrocitária. O processo primário deste evento é a polimerização ou gelificação da desoxiHbS.
Anemia Falciforme é uma doença hemolítica de caráter autossômico recessivo presente em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S, ocorrendo uma mutação na posição 6 da extremidade N – terminal do cromossomo 11, substituindo o ácido glutâmico por valina.
A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África (Burkina-Faso) e espalhou-se pelo mundo como a hemoglobina S. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina.
Ela destaca que a prevalência da anemia falciforme na população negra e mestiça dá-se por conta de uma mutação genética que surgiu no continente africano, trazida ao Brasil no período da escravidão. Ouça íntegra da entrevista no player acima.
Nas pessoas que têm anemia falciforme, esse mecanismo é bloqueado. O Plasmodium não acessa a parte externa dos glóbulos vermelhos e, por isso, não há infecção.
A anemia falciforme foi descrita pela primeira vez pelo médico norte-americano James Herrick, em 1910, a partir de amostras de sangue de um indivíduo de ilha de Granada, no Caribe.
A doença falciforme teve origem na África e chegou ao continente americano em função do tráfico de pessoas negras escravizadas, durante o período colonial.