O Sanger sequencia os fragmentos de DNA individualmente, enquanto o NGS é uma técnica de sequenciamento em larga escala, no qual milhões e até bilhões de fragmentos são sequenciados simultaneamente em uma única corrida.
O método de sequenciamento de Sanger Também chamado de método didesoxi ou método de terminação de cadeia. Nesse procedimento, uma molécula de DNA cuja sequência deve ser determinada é convertida em fitas simples que são utilizadas como molde para sintetizar uma série de fitas complementares.
O sequenciamento de genoma, então, pode ser definido como os processos bioquímicos que permitem identificar cada nucleotídeo em uma cadeia de DNA ou RNA. Dessa forma, a informação genética do organismo vivo em estudo pode ser lida letra a letra na sequência em que elas aparecem.
No método Sanger de sequenciamento, o DNA alvo é copiado muitas vezes, produzindo fragmentos de comprimentos diferentes. Nucleotídeos “terminadores de cadeia” fluorescentes marcam os finais dos fragmentos e permitem que a sequência seja determinada.
O sequenciamento do exoma completo é um teste genético de alta complexidade que sequencia e analisa 180.
O maior cromossomo humano, o de número 1, apresenta um DNA com 250 milhões de pares de bases, enquanto o cromossomo Y, o menor desse genoma, tem 50 milhões de pares de bases. O genoma humano apresenta 3 bilhões de pares de bases, que representam 30.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.
Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos.