O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne era entre 16 a 19 anos, no entanto, com o avanço da medicina e o surgimento de novas terapias e cuidados, essa expectativa tem sido aumentada.
- Distrofia Muscular Congênita. Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada.
Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, pacientes com DMD geralmente se levantam do chão utilizando a manobra de Gowers - onde usam da força das mãos e braços, de forma a escalar o próprio corpo para conseguir levantar-se. Essa manobra representa um dos sinais da presença da Distrofia Muscular de Duchenne.
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteína, que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. Tem papel vital em manter a estrutura e a função muscular (COLLINS; MORGAN, 2003).
A fisiopatologia da doença consiste em eventos celulares e teciduais. Ocorrem anormalidades celulares na homeostase de cálcio, na proteólise, no apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana. No tecido, as manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo.
O sinal de Gowers, também conhecido como manobra de Gowers ou manobra do levantar miopático, é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior.
Distrofias musculares são doenças genéticas ligadas ao cromossomo X que promovem a degeneração progressiva da musculatura. Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são:
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Distrofia: Qualquer distúrbio na formação da célula que afeta o seu desenvolvimento e crescimento.
Resposta. Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Hipertrofia: Aumento do tamanho das células, com consequente aumento do órgão ou tecido.
Hipotrofia e atrofia fundamenta-se na redução quantitativa dos componentes estruturais e das funções celulares, resultando em diminuição do volume das células nos órgãos atingidos. É uma forma de resposta adaptativa da célula, que podem ou não ocasionar lesões adaptativas, a novas condições impostas pelo organismo.
A boa notícia é que esta situação pode ser revertida com exercícios vigorosos e nutrição. O médico ortopedista e traumatologista Joaquim Reichmann, explica que são comuns os casos de atrofiamento por falta de uso decorrentes de recuperações pós-lesões ou pós-cirúrgicas.
Alguns exercícios para fortalecer as pernas e que podem ser feitos em casa são:
A Atrofia Muscular tem tratamento e pode ser facilmente diagnosticada. Caso você identifique sintomas como fraqueza muscular, dores no corpo, dificuldade de se movimentar e diminuição do tamanho dos músculos, fique atento e agende sua consulta médica.
Gelo ou água gelada Se você sentir uma fisgada, aplicar gelo imediatamente evita a formação de um edema mais grave, amenizando a dor muscular após a academia. No dia seguinte, a imersão por 15 a 20 minutos em água gelada (crioterapia) promove a vasoconstrição e também alivia o incômodo.
Por isso, separamos alguns alimentos para te ajudar na recuperação muscular:
A explicação é simples: os exercícios provocam microlesões nas fibras musculares, que precisam ser restauradas para promover o tão desejado crescimento dos músculos....
Os 4 melhores suplementos para recuperação muscular
10 alimentos que ajudam a turbinar os músculos
Para combater a dor é, assim, importante comer alimentos, como:
A vitamina D é muito importante para a saúde dos ossos e músculos. Quando está em níveis baixos no nosso organismo, pode acarretar desconforto nas articulações, na estrutura óssea e dores musculares.
Carnes: suínas e bovinas com muita gordura. Embutidos: salsicha, linguiça, bacon, salame, mortadela e conservas com sal. Leites e derivados integrais: queijos amarelos, requeijão, creme de leite e manteiga em excesso. Refrigerantes, bebidas alcoólicas, açúcares, doces e frituras (1)