O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
O diagnóstico do subtipo exato da miopatia inflamatória baseia-se na combinação de história clínica, tempo de progressão da doença, padrão de envolvimento muscular, níveis de enzima muscular, achados eletromiográficos, biópsia muscular, e para algumas condições a presença de certos autoanticorpos.
Índice
Atrofia é um termo que descreve a diminuição de tecido celular. Em uma escala maior, a atrofia pode ser uma redução no tamanho e na função de um músculo ou membro.
A atrofia cerebral pode ser proveniente de lesão do cérebro, causada por acidente vascular cerebral (AVC) ou de doenças neurológicas, como a paralisia cerebral, Alzheimer ou a doença de Huntington.
Este caso é mais comum nos casos de desnutrição grave. É bom lembrar que em alguns casos a atrofia muscular pode ser prevenida com a prática de exercícios físicos regulares e uma alimentação balanceada.