O que é a osteogênese imperfeita Conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal devido à fragilidade óssea e facilidade para quebrar, a osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.
A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis. Os sintomas típicos incluem ossos fracos que quebram facilmente. O diagnóstico se baseia em radiografias. O tipo que ocorre na infância é fatal.
Marie-Ann Andrews, da cidade britânica de Milton Keynes, tem um mal conhecido como "doença do osso de vidro" ou osteogénese imperfeita. A osteogénese imperfeita impediu que ela crescesse mais que 1,2 metro, já que seus ossos estavam sempre quebrando.
Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo.
A osteogênese imperfeita, que atinge um em cada 20 mil indivíduos, é uma doença genética rara relacionada à deficiência na produção de colágeno tipo I, o que faz com que o paciente apresente ossos e dentes fracos, quebradiços e, por isso, comumente chamados de ossos de vidro.
A menina que desde o útero já sofria algumas fraturas, nasceu com osteogênese imperfeita, condição conhecida também como "ossos de vidro". A osteogênese imperfeita é uma doença crônica rara e afeta, aproximadamente, uma a cada 20 mil pessoas. Ela ocorre por uma mutação genética e pode ser hereditária.
Viver com medo de cair e quebrar um osso a qualquer momento é parte da realidade das pessoas que vivem com a osteoporose. A doença, caracterizada pela diminuição da massa óssea, faz com que os ossos fiquem mais frágeis, aumentando a possibilidade de fraturas.