Ficou caracterizado que a anemia falciforme era ocasionada pela substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia b da hemoglobina, dando origem ao conceito de doença molecular. Em 1978, com os estudos de Kan e Dozy, novo impulso foi dado ao estudo da HbS, para introdução de técnicas de biologia molecular (17).
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
2 - Genótipo: Constituição genética de uma pessoa. É formado pelo conjunto de genes que foram herdados do pai e da mãe. A cada gestação, esse casal terá 25% de probabilidade de ter filho com o gene normal (Hb AA), 50% com o gene Hb AS (traço falciforme) e 25% com o gene Hb SS (doença falciforme). .
Para o diagnóstico precoce de anemia falciforme, o Ministério da Saúde recomenda, desde junho de 2011, a realização no pré-natal da eletroforese de hemoglobina, que é o único exame capaz de detectar o traço falciforme em adultos.
O diagnostico da anemia falciforme é feito através de testes de triagem para se dar um pré diagnóstico, esses testes são feitos através de hemograma, dosagem da hemoglobina fetal e hemoglobina A2, focalização isoelétrica, teste de falcização,entre outros, o teste confirmatório se da através do processo conhecido como ...
Eletroforese da hemoglobina: analisa os diferentes tipos de hemoglobina no sangue, podendo ajudar a diagnosticar o tipo de anemia, sendo principalmente realizado para identificar a anemia falciforme.
O diagnóstico do traço falciforme é estabelecido pela detecção da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A através de eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino, seguida do teste de falcização (pesquisa de drepanócitos) ou de solubilidade para confirmar se a fração observada na eletroforese é ou não a ...
A hemoglobina alta é caracterizada por sintomas como tontura, pele de cor azulada nos lábios e nas pontas dos dedos e, em casos mais raros, perda temporário de visão e de audição.