A estrutura da população é definida pela freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias. São aqueles cuja alteração na freqüência gênica podem ser conhecidas, tanto em termos de magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático a seleção, migração e mutação.
A fonte principal de toda variação é a mutação, mas suas taxas são lentas e apenas a mutação em si não responde pelas mudanças rápidas na genética de uma população. Assim, em populações naturais, a frequência quantitativa dos genótipos pode ser mudada por recombinação, imigração de genes e eventos mutacionais.
A frequência é determinada contando-se quantas vezes o alelo aparece na população, em seguida, dividindo-se pelo número total de cópias do gene.
Quando dizemos que um indivíduo é homozigoto para determinada característica, estamos dizendo que ele possui dois alelos iguais para aquele caráter. Como cada célula possui dois alelos iguais, todos os gametas de um indivíduo homozigoto são iguais.
Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. Está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para eventos tromboembólicos. Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.
O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias. O gene que codifica essa proteína é referido como F5.
A mutação em homozigose está associada a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. A homocisteína é um fator independente no risco de arterioesclerose, derrame cerebral, doenças vasculares periféricas e cardiopatias.
MTHFR C677T Essa condição está relacionada a risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais. O genótipo homozigoto para o polimorfismo C677T está associado ao aumento de 25% da concentração plasmática da homocisteína, que pode gerar alterações genéticas em fetos e tromboembolismo.
A mutação em um gene (C677T) que codifica a enzima MTHFR promove uma alteração na estrutura de tal enzima, deixando-a termolábil, inativa. Recentemente, foi descoberta uma nova mutação que promove inativação da MTHFR, A1298C, porém ainda há poucos estudos que a correlacionam com resultados gestacionais insatisfatórios.
O tratamento para a trombofilia é feito com cuidados para se evitar quadros de trombose, como evitar ficar muito tempo parado em viagens, tomar medicamentos anticoagulantes durante uma internação ou após cirurgia, e principalmente, controlando doenças que aumentam o risco de coágulos, como pressão alta, diabetes e ...
Trombofilia é um problema genético em que a pessoa nasce com uma tendência maior a ter uma trombose. Ela pode ter uma trombofilia e nunca ter uma trombose em toda a vida. Para que uma trombose ocorra diversos fatores são importantes mas o principal é imobilização prolongada. Ficar muito tempo na mesma posição.
O tratamento da trombofilia é feito com medicamentos anticoagulantes, que “afinam o sangue”, de maneira a evitar a coagulação sanguínea e, consequentemente, prevenir a formação de trombos.
Neste caso, ela pode ser desencadeada por diversos fatores que aumentam a coagulação do sangue. Entre eles estão o uso de estrogênios, terapia de reposição hormonal, viagens aéreas prolongadas (por causa da pressão), cirurgias, imobilização e também a gravidez.