Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares.
O cromossomo 21 é o menor cromossomo de todos. Quando em vez de dois cromossomos 21 (um proveniente da mãe e outro do pai) a pessoa tem três cromossomos 21, chamamos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down, nesta situação, o pai ou a mãe, mandou 2 cromossomos, em vez de um.
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula. Exceto por algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular normalmente contém 23 pares de cromossomos.
Cada cromossomo é formado por uma molécula de DNA (associado a proteínas no caso dos eucariontes). Um gene corresponde a uma sequência de nucleotídeos da molécula de DNA, que possui a informação p/ síntese de uma proteína. Resumindo: os genes compõem o DNA e o DNA compõe os cromossomos.
O complexo de DNA mais histonas e outras proteínas estruturais é chamado de cromatina. Imagem de um polímero de DNA longo e com fita dupla, que se enrola ao redor de grupos de proteínas histonas. O DNA enrolado ao redor das histonas será organizado em estruturas de ordem superior, que dão forma ao cromossomo.
O DNA apresenta desoxirribose como açúcar, já o RNA apresenta uma ribose. As bases nitrogenadas presentes no DNA são citosina, guanina, adenina e timina. No RNA, são encontradas a citosina, guanina, adenina e uracila. O DNA apresenta duas fitas, mas o RNA é possui fita simples.
A sua principal diferença é o tamanho . O menor é o gene , que quando se tem vários formam o DNA , já o cromossomo são fitas de DNA que sofreram um processo .
Resumindo: O DNA é uma molécula extremamente importante para os seres vivos e que possui as seguintes funções: Armazenar e transmitir as informações genéticas. Funcionar como molde para a síntese da molécula de RNA.
Entende-se por mutação qualquer mudança, geralmente ao acaso, que ocorre no material genético, mais especificamente no DNA. As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada.
Sabe-se que qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação ou alteração genética pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.
Quando ocorrem em células germinativas (células que originam os gametas), essas mutações são passadas aos descendentes, podendo causar diversas desordens genéticas, o surgimento de síndromes, malformações e aborto.
Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.