Os cromossomos são constituídos por dois filamentos unidos pelo centrômero. Cada um desses filamentos é denominado de cromátide. As duas cromátides encontradas em um cromossomo duplicado (a duplicação ocorre durante a interfase na divisão celular) são denominadas de cromátides-irmãs.
Os cromossomos são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas. Nas células procariontes, observamos um cromossomo circular; nos eucariontes, os cromossomos são lineares e estão localizados no interior do núcleo.
O cromossomo condensado apresenta uma região mais afilada denominada de centrômero, o local onde os microtúbulos prendem-se no momento da divisão celular. A posição dos centrômeros promove a divisão do cromossomo em duas partes: os braços cromossômicos.
No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia. O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY.