As principais doenças genéticas em humanos são:
Mutação Cromossômica
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...
Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução.
Significado de Anomalia substantivo feminino Particularidade ou condição do que é anômalo, fora do comum. Caraterística do que desigual ou falta de regularidade de um corpo, um produto, uma matéria, um fenômemo natural, uma coisa qualquer etc: anomalia de caráter genético.
Anomalias cromossômicas podem aparecer por erros durante a segregação celular ocasionando o surgimento de síndromes genéticas. Tais síndromes podem ocorrer por alteração do número, do tamanho ou do ordenamento de partes dos cromossomos.
Poliploides podem surgir pela duplicação de células somáticas e pela fusão de gemetas citologicamente não reduzidos, sendo essa última à forma mais comum na natureza (DE WETT, 1971). ... Gametas não reduzidos são resultados de um processo meiótico anormal em que a redução do número cromossômico não ocorre.
É uma célula diploide, pois se formou da união de duas células haploides; É uma célula totipotente, ou seja, capaz de diferenciar-se em qualquer tecido do corpo, inclusive tecidos extraembrionários. É, portanto, a célula com máxima potencialidade, ou seja, com maior capacidade de diferenciação.