Corresponde a perda de parte de um cromossomo, em geral envolvendo um ou mais genes(raramente uma parte de um gene). É a perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo.
Denomina-se de haploidia a condição em que o indivíduo apresenta apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. No homem, essa característica faz com que o indivíduo não sobreviva.
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).
Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado par. Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par. Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
Anomalias cromossômicas
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
As principais doenças genéticas em humanos são:
Síndromes geriátricas são condições de saúde que afetam a capacidade da pessoa idosa de gerir a própria vida, interferindo na sua funcionalidade para realizar tarefas cotidianas. São elas: Imobilidade, Instabilidade Postural, Insuficiência familiar , Incapacidade cognitiva e Incontinência.
Conheça a seguir algumas condiçõs raras mas verdadeiras que as pessoas enfrentam.
Doenças raras: saiba quais são as enfermidades mais incomuns que existem!
Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.
→ As síndromes Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida. Como exemplo de síndromes, podemos citar a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Guillain-Barré, a Síndrome de Sjögren e a Síndrome de Reye.
As 10 doenças psicológicas que mais afetam o mundo
Já a síndrome é um conjunto de sintomas que definem um determinado estado clínico associado a problemas de saúde, que nem sempre tem as causas descobertas. Enquanto a doença tem causa definida, a síndrome revela uma condição quase sempre sem causas diagnosticadas.
Transtornos do humor. Transtorno obsessivo-compulsivo. Transtornos comportamentais disruptivos (p. ex., transtorno de deficit de atenção/hiperatividade [TDAH], transtorno de conduta e transtorno desafiador opositivo)
Um transtorno de conduta envolve um padrão repetitivo de comportamento que viola os direitos básicos de terceiros. Crianças com transtorno de conduta são egoístas e insensíveis aos sentimentos dos outros e podem assediar outras crianças, danificar propriedade, mentir ou furtar sem culpa.
Os transtornos mais frequentes encontrados pelos estudos, respectivamente, foram: depressão, transtornos de ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtorno por uso de substâncias e transtorno de conduta.
Os Transtornos Disruptivos (TD) compostos do Transtorno Opositor Desafiador (TOD) e o Transtorno de Conduta (TC) são distúrbios psiquiátricos que apresentam como característica principal um modelo repetitivo e persistente de conduta antissocial, agressiva ou desafiadora.
Segundo Friedberg e McClure (2001), o melhor tratamento dos transtornos disruptivos é o multimodal. Para tanto, o primeiro passo seria iniciar com a psicoeducação sobre o modelo de tratamento, pois isso pode ser uma forma mais eficaz de motivar a criança ou o adolescente.
Os comportamentos disruptivos geralmente aparecem diante de situações em que o indivíduo tenta ganhar atenção social, se esquivar ou fugir de determinada demanda, ter acesso a algum item reforçador ou também para escapar de estimulação indesejada (como barulho, por exemplo).
Para diagnosticar o TOD, é preciso verificar a presença de pelo menos quatro dos seguintes sintomas: