Pode ser feito por um teste genético que faz o sequenciamento do gene afetado, havendo um teste para o diagnóstico da Hemofilia A e um teste para o diagnóstico da Hemofilia B.
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
A hemofilia é uma doença que se caracteriza por provocar sangramentos demorados. No paciente hemofílico, pode-se observar as chamadas hemartroses (sangramento no interior de uma articulação) e as hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades.
A anemia não vira leucemia, mas pode ser perigosa na gravidez e em alguns casos pode levar a morte. Além disso, em alguns casos a anemia pode ser tão grave que passa a ser chamada de profunda, podendo também em alguns casos pode levar a perda de peso.
Os sintomas são causados mais frequentemente por reduções dos componentes do sangue.
A anemia atinge as células vermelhas e, geralmente é causada por falta de ferro. O ferro é um mineral indispensável para a produção da proteína hemoglobina, que ajuda os glóbulos vermelhos a transportarem oxigênio dos pulmões para o restante do corpo.