O Teste do Pezinho é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dias de vida.
Nas pessoas portadoras do problema, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice, daí o nome “falciforme”. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente, resultando em obstrução do fluxo sanguíneo e hemólise (rompimento).
Chamamos de “TRAÇO FALCÊMICO”, a ALTERAÇÃO GENÉTICA HERDADA dos pais que não é suficientemente forte para se manifestar como doença. É uma condição na qual a pessoa, apesar de não apresentar anemia em exame de rotina (hemograma), carrega consigo um tipo de hemoglobina anormal, chamada “hemoglobina S”.
A chance de um filho ter a doença falciforme (com os dois genes alterados) é de 25% a cada gestação, de apresentar traço falciforme de 50% e de não apresentar mudança genética de 25%.
Os benefícios que mais interessam aos portadores de anemia falciforme são o auxílio-doença e aposentadoria por invalidez. Em relação à aposentadoria por invalidez deve ser observado que primeiramente há a necessidade de solicitar o benefício de auxílio-doença.
Como é o tratamento? A anemia falciforme ainda não tem cura e, portanto, é preciso focar no tratamento para evitar complicações. Por ser uma doença hereditária, é possível detectá-la logo após o nascimento por meio do teste do pezinho.