O mosaicismo ocorre quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio acontece como uma variação no número de cromossomos nas células do organismo. O normal seria que todas as células do corpo apresentassem número de cromossomos iguais.
Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.
Já o mosaicismo misto acontece quando a pessoa é portadora dos 2 tipos de mosaicismo, tanto germinativo quanto somático. O fenômeno ocorre durante o desenvolvimento embrionário, seja no processo natural de gravidez, seja por processos de fertilização in vitro.
O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.
É considerado quimerismo quando é verificada a presença de duas ou mais populações de células geneticamente distintas e com origem diferentes, diferentemente do que acontece no mosaicismo, em que apesar das populações de células serem geneticamente distintas, possuem a mesma origem.
Este tipo de translocação ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos que se fundem perto ou mesmo no centrômero, originando perda dos braços cursos dos cromossomas. A translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos cromossomas acrocêntricos, geralmente os cromossomas 14 e 22.
Translocação: acontece quando ocorre a transferência de uma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca.
Translocação – Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) mais um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).