Assim, podemos dizer que o termo autismo foi usado, inicialmente, em 1911, pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler, para delinear mais um dos sintomas da esquizofrenia. Contudo, foi só a partir do fim da Segunda Guerra Mundial que o autismo começou a ser tratado como uma patologia diferenciada.
Os pioneiros na pesquisa no autismo eram Hans Asperger e Leão Kanner. Estavam trabalhando separada nos anos 40. Asperger descreveu crianças muito capazes quando Kanner descreveu as crianças que eram severamente afetadas.
A síndrome do autismo foi descoberta simultaneamente, na década de 1940, por dois médicos de origem austríaca, que trabalhavam separadamente: Leo Kanner, erradicado nos Estados Unidos, e Hans Asperger, que permaneceu na Europa durante o período da Segunda Guerra Mundial.
Kanner tomou o termo autismo emprestado do campo das Esquizofrenias, onde Bleuler (1960), o destacou como sendo um transtorno da relação entre o indivíduo e a realidade, passando a viver em um mundo próprio encerrado em seus desejos ou nas tribulações persecutórias.
Até os anos 1980, não havia um "espectro do autismo": o distúrbio era definido por características bem rígidas e era tido como raro. Por causa disso, até então, muitas famílias tinham que levar seus filhos a nove ou dez especialistas até conseguirem um diagnóstico de autismo.