Apesar de assintomáticos, indivíduos com este tipo de gene podem desenvolver complicações circulatórias, embolia pulmonar e problemas nos rins. Em um estudo revisional, pesquisadores investigaram os possíveis desfechos que portadores do traço falciforme poderiam ter no futuro.
As células em foice não conseguem passar pelos vasos sangüíneos (veias) adequadamente, acarretando os princi- pais sinais e sintomas da doença, que são: a anemia, icterícia (olhos amarelados), cansaço, crises de dor e infecções graves.
Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Nas pessoas portadoras do problema, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice, daí o nome “falciforme”. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente, resultando em obstrução do fluxo sanguíneo e hemólise (rompimento).
TIROXINA (T4) NEONATAL: VALORES DE REFERÊNCIA: FAIXA NORMAL : DE 6,0 a 22,1 mcg/dL EQUIVALENTE EM SORO FAIXA LIMÍTROFE : DE 4,5 A 5,9 mcg/dL EQUIVALENTE EM SORO (Repetição em nova amostra de papel filtro a critério médico) LIMITE DE DETECÇÃO : 1,5 mcg/dL FATORES DE CONVERSÃO: - 1,0 mcg/dL EM SORO CORRESPONDE A 0,5 mcg/ ...
Os resultados são emitidos diariamente pela FEPE e enviados via correio para as unidades coletoras. Podem ser retirados após 15 dias da data de coleta, onde foi realizado o exame. Também é disponibilizado no site da FEPE (www.fepe.org.br) por aproximadamente 90 dias.
Criado pelo DLE, o Teste do Pezinho Expandido – que inclui os clássicos hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme – avalia, ao todo, 46 enfermidades como Beta Oxidação dos Ácidos Graxos, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Hiperplasia congênita da Supra Renal.
O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. A pediatra Gisele ainda faz um alerta para a necessidade de explicar a importância do teste do pezinho durante o pré-natal.
O teste básico, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), detecta seis doenças, que não apresentam sintomas no nascimento (veja lista abaixo). Ana Márcia ressalta que a triagem pode detectar esses transtornos antes que os sintomas apareçam, podendo afetar o desenvolvimento físico e neurológico da criança.
Além da triagem básica para doenças como fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito, o teste do pezinho ampliado pode detectar ainda no recém nascido:
O custo do teste mais completo é maior, em média 450 reais, e, por isso, ter um diagnóstico amplo e, assim, mais segurança em relação à saúde do bebê acaba sendo uma condição restrita às famílias que podem fazer o investimento financeiro.
Tipos de teste do pezinho Pode detectar até 10 doenças. Além das seis já detectadas pelo teste básico, também pode indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Super ou Expandido: É o mais completo dos exames disponíveis no Brasil. Pode detectar até 48 doenças.
O Teste do pezinho (às vezes chamado de exame do pezinho) tem este nome porque o sangue é comumente colhido no calcanhar do recém-nascido, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e muito seguro para a coleta. O sangue também pode ser coletado através de punção venosa.
Ainda que esteja disponível no Brasil desde 2019, ele não é oferecido gratuitamente pelo sistema único de saúde (SUS) como no caso do teste do pezinho, tendo custo de R$ 799,00.
Simples, o teste é feito enquanto o pequeno está dormindo e flagra deficiências auditivas congênitas antes que elas prejudiquem seu desenvolvimento. Onde é feito: Nas maternidades ou Unidades Básicas de Saúde (UBS).
O teste da orelhinha é um teste obrigatório por lei que deve ser feito ainda na maternidade, nos bebês para avaliar a audição e detectar precocemente algum grau de surdez no bebê. Este teste é gratuito, fácil e não machuca o bebê e é normalmente realizado durante o sono entre o 2º e 3º dia de vida do bebê.
8 exames que um bebê recém-nascido precisa fazer
Equipe Maternidade Brasília
Essa semana vamos falar um pouco sobre cada um dos testes que o recém nascido deve fazer, saber para que servem e como são feitos, são eles:Feitos fora do hospital: Teste da orelha. Teste do pezinho. Teste do olhinho....Feitos ainda no hospital:
As vacinas que o recém-nascido deve receber são as seguintes: