A fibrose cística é uma doença hereditária sem cura, em que algumas glândulas produzem secreções anormais que afetam principalmente o trato digestivo e respiratório. O seu tratamento envolve remédios, dieta, fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia.
Em recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer, especialmente os prematuros, deve-se repetir a triagem de hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH) algumas semanas depois para detectar aqueles recém-nascidos cuja imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide possa mascarar o hipotireoidismo congênito primário.
Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue.
Isso porque o teste permite o diagnóstico precoce de muitas condições de saúde genética, infecciosa e metabólicas. As doenças identificadas pelo teste são doenças sanguíneas como a anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, deficiência de biotinidase, fenilcetonúria.
É importante a realização do exame logo nos primeiros dias, pois as doenças diagnosticadas através dele podem causar problemas no desenvolvimento da criança. Por isso, é importante que o diagnóstico seja rápido para que o tratamento se inicie o mais cedo possível.