A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.
Veja abaixo quais são os principais indícios de quem vive com a síndrome de Patau:
A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Essa situação dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo, ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião com trissomia.
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades ...
As principais características de um indivíduo que apresenta a síndrome da Klinefelter são: Estatura acima da média; Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos; Não pare agora...
No caso das mulheres (XX), os pares são formados por cromossomos idênticos, em formato de X; no caso dos homens, os pares são formados por um cromossomo X e um em formato de Y. Mas homens afetados pela síndrome de Klinefelter como Manu apresentam um X a mais em suas células.
A síndrome de Turner normalmente causa menopausa precoce. Isto quer dizer que a reserva de folículos dos ovários acaba com a paciente ainda jovem. Mulheres com síndrome de Turner conseguem engravidar, mas as que desejam devem tentar o quanto antes. Existem exames pra tentar prever a reserva dos ovários.
Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual os meninos nascem com dois cromossomos X e um Y (XXY). A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares.
A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.
Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X.
Síndrome de Klinefelter x infertilidade Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.
Fatores externos Em 20% dos casos, esse bloqueio é definitivo e deixa o homem estéril. Tabagismo, alcoolismo, uso de drogas, exposição excessiva ao calor intenso e à poluição ambiental ou por toxinas podem ser outras interferências no volume ou qualidade do sêmen.
Nos casos que a infertilidade masculina apresenta sinais, eles são:
Além disso, outras possíveis causas da infertilidade masculina são inflamações nos testículos, torção testicular, quimioterapia, radioterapia, pós-operatório de cirurgia inguinal, varicocele, problemas sexuais e algumas DSTs.
Tratamentos para infertilidade masculina
O que pode causar a infertilidade feminina? Conheça as principais causas!
A infertilidade masculina não precisa ser um tabu. Ao contrário do que muitos homens acham, ela tem cura. Esse é um assunto recorrente entre casais que desejam ter filhos e, de acordo com a OMS, 40% dos casos são masculinos.
Medicamentos O tratamento pode ser feito com o uso de antibióticos. Quando o problema está na dificuldade ou na ausência de ejaculação, podem ser indicados medicamentos como a efedrina e a fenilpropanolamina. Se a medicação não for suficiente, pode ser necessária uma cirurgia.
A vitamina C e vitamina E têm sido sugeridos para melhorar a saúde do esperma. Outros suplementos como Arginina, Citrulina, Acetilcisteima, Picnogenol, Zinco, Selênio, Coenzima Q10 podem ser úteis na melhora da qualidade do sêmen.
A nossa especialista: Joana Carvalho, nutricionista das lojas Celeiro
Os alimentos para aumentar a fertilidade do homem são aqueles ricos em cromo, pois esse mineral é importante para fabricar os espermatozoides, sendo recomendado consumir pão integral ou de centeio, pimentão verdes, ovos e frango.