Portanto, Mucopolissacarídeos são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos OSSOS, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
A doença de Fabry (FD) é uma doença de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária multissistémica caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cérebro-vasculares.
A tríade de alterações renais + angioqueratomas + dor nos membros em crianças ou jovens do sexo masculino, deve sempre levantar a suspeita de doença de Fabry. O diagnóstico pode ser confirmado através da dosagem da enzima alfa-galactosidase A. A maioria dos pacientes apresentam níveis indetectáveis ou muito reduzidos.
Indicação: Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais.
Polissulfato de Mucopolissacarídeo é indicado nos quadros clínicos e processos em que é necessária uma ação antiinflamatória, antiexsudativa, anticoagulante, antitrombótica, fibrinolítica e se deseja a regeneração do tecido conjuntivo, especialmente dos membros inferiores.
Os glicosaminoglicanos (GAGs) são componentes dos tecidos conjuntivos e representam 30% do material orgânico presente no corpo. ... De modo geral, os glicosaminoglicanos têm a função de transporte molecular e de produção de colágeno através dos fibroblastos e, também podem assumir diversas atividades no organismo.
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. É um aminoácido.
A doença também é conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3. Chamamos de ataxia um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e também pela falta de equilíbrio.
A doença causa oftalmoplegia, dismetria e ataxia sensorial mista e cerebelar, com sintomas que incluem défices de memória, espasticidade, disartria, dificuldades na articulação de sons e na deglutição, fraqueza nos braços e pernas, descoordenação motora, micção frequente e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).
Ataxia é descrita como a perda do controle muscular durante movimentos voluntários, como andar ou pegar objetos. Sintoma de uma condição subjacente, a ataxia pode afetar a fala, movimentos dos olhos, de engolir e outros músculos do corpo. Do grego "a taxis", a palavra ataxia significa "sem ordem ou coordenação".