A Degeneração pode ser REVERSÍVEL se o estimulo nocivo for retirado. Só será reversível se lesão não causar dano significativo na membrana e dissolução do núcleo. Composição química da célula: Água, eletrólitos, lipídios, carboidratos e proteínas.
O acúmulo patológico de lipofuscina está associada a doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica, certas doenças lisossómicas, acromegalia, atrofia por desnervação, miopatia lipídica ou centronuclear, doença pulmonar obstrutiva crónica e melanose coli.
Pigmentos endógenos: Oriundos de substancias que fazem parte da organização corporal, sendo produtos específicos da atividade celular. Substancia corada que é produzida dentro e pelo próprio organismo.
Nesse contexto, atrofia celular é a diminuição do tamanho da célula, devido à perda de conteúdo intracelular. No entanto, essa condição não leva a morte celular, ocorre apenas a diminuição do seu volume.
As atrofias fisiológicas são aquelas que sofrem redução do volume dos órgãos pelo processo normal de envelhecimento, como por exemplo: timo e órgãos linfóides na puberdade; útero e mamas na menopausa. Já as atrofias patológicas são aquelas que sofrem redução do volume dos órgãos, além do limite normal de variabilidade.
A atrofia muscular esquelética ocorre devido a uma diminuição das vias de síntese e/ou aumento das vias de degradação de proteínas. Uma vez que o tamanho da fibra muscular é afetado, o indivíduo perde massa muscular e força e, consequentemente, capacidade funcional.
Atrofia Muscular é a redução de volume do músculo. Trata-se da perda de volume e enfraquecimento muscular devido a diminuição do tamanho das células.
O diagnóstico conclusivo da AME é baseado em exame genético molecular. O exame genético para diagnosticar a AME analisa quantitativamente os genes SMN1 e SMN2. Os principais métodos utilizados para realizar essa quantificação são: MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification)
O Spinraza é um oligonucleotídeo antisense sintético (um tipo de material genético) que permite que o gene SMN2 produza a proteína de comprimento completo, a qual pode funcionar normalmente. Esta substitui a proteína em falta, aliviando, desta forma, os sintomas da doença.
O Spinraza também é um medicamento de alto custo e é uma terapia de uso contínuo e não dose única, é ministrado por meio da aplicação de seis doses no primeiro ano e três doses por ano pelo resto da vida do paciente ao custo aproximado de R$ 145 mil reais cada dose.
O Zolgensma é um produto de terapia gênica usado para o tratamento da AME, uma doença grave, causada pela alteração do gene que codifica a proteína SMN (survival motor neuron), molécula necessária para a sobrevivência do neurônio motor, responsável pelo controle do movimento muscular.