Farmacogenética é definida como a variabilidade de resposta às drogas devido a características individuais herdadas, ou seja, estuda as variabilidades nas respostas das drogas, atribuídas a fatores hereditários nas diferentes populações.
O cerne de tratamento dos EIM do grupo 1 é a restrição do substrato não metabolizado. Ocorre por meio de dieta e por medidas de detoxificação através de “drogas limpadoras” (penicilamina, benzoato de sódio e carnitina) e procedimentos extracorpóreos (hemodiálise)1,5.
Por que acontece. A alcaptonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva caracterizada pela ausência da enzima dioxigenase do homogentisato devido a uma alteração do DNA. Essa enzima atua no metabolismo de um composto intermediário do metabolismo da fenilalanina e da tirosina, o ácido homogentísico.
A síndrome metabólica é um conjunto de doenças que, associadas, vão levar ao aumento do risco de problemas cardiovasculares. Estas doenças são a obesidade – principalmente àquela caracterizada com aumento de cintura abdominal, pressão alta, alterações de colesterol, triglicérides e glicemia.
Entre os medicamentos que podem ser utilizados no tratamento da síndrome metabólica estão as estatinas para controle do colesterol (leia: ESTATINAS – Remédios Para Baixar o Colesterol Alto), anti-hipertensivos e hipoglicemiantes, como a metformina (leia: CLORIDRATO DE METFORMINA – Para que serve, dose e efeitos ...