Multifatoriais: ou Poligênicas Quando mais de um gene é afetado podendo ocorrer interferências de fatores ambientais. Podemos destacar neste grupo doenças como Câncer, Mal de Alzheimer, doenças cardíacas e hipertensão entre outras.
As principais doenças genéticas em humanos são:
Distúrbios genéticos são doenças causadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Alguns distúrbios genéticos são hereditários e outros são espontâneos (consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas). Doenças genéticas hereditárias são passadas de uma geração para a outra.
Classificação dos distúrbios genéticos: Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Doenças monogênicas ou mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
Entre as doenças essencialmente genéticas que possuem alta incidência populacional estão problemas no desenvolvimento do osso maxilar, lábio leporino e complicações relacionadas aos genes responsáveis pela formação do esmalte dentário, como a amelogênese imperfeita.
A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária. Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down.
Que vem dos pais, dos antepassados. 3. [ Biologia ] Que se transmite por via genética (ex.: doença hereditária).
São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes. Como são herdadas as doenças recessivas?
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme.
Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?
As mulheres com hemofilia ou portadoras do gene da hemofilia devem realizar o diagnóstico pré-natal, tendo em conta todo o histórico familiar de situações de hemofilia, para determinar quais os riscos envolvidos. O tipo de exame de diagnóstico pré-natal mais frequentemente realizado é a biópsia vilo corial.
Atualmente, as principais indicações para o DPN (além da idade materna avançada) são: história familiar de doença cromossômica, pais portadores de alterações cromossômicas, filho anterior malformado falecido sem diagnóstico, história familiar de erros inatos do metabolismo (EIM), história familiar de doenças gênicas ...