A acidúria glutárica tipo I (GA1) é um erro inato do metabolismo - EIM, com padrão de herança autossômico recessivo, causado pela deficiência da enzima da matriz mitocondrial, glutaril-coenzima A desidrogenase, que afeta o catabolismo da lisina, hidroxilisina e triptofano [1].
“A doença poderia ter sido tratada se descoberta quando o menino era recém-nascido, pois a Acidúria Glutárica é detectada no teste do pezinho, e passível de tratamento.
Excesso de ácidos na urina.
O custo do teste mais completo é maior, em média 450 reais, e, por isso, ter um diagnóstico amplo e, assim, mais segurança em relação à saúde do bebê acaba sendo uma condição restrita às famílias que podem fazer o investimento financeiro.
Criado pelo DLE, o Teste do Pezinho Expandido – que inclui os clássicos hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme – avalia, ao todo, 46 enfermidades como Beta Oxidação dos Ácidos Graxos, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Hiperplasia congênita da Supra Renal.
O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
O teste básico, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), detecta seis doenças, que não apresentam sintomas no nascimento (veja lista abaixo). Ana Márcia ressalta que a triagem pode detectar esses transtornos antes que os sintomas apareçam, podendo afetar o desenvolvimento físico e neurológico da criança.
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
O resultado pode demorar até 30 dias, mas geralmente, fica disponível em uma semana. Confira no hospital se a retirada do exame deve ser feita presencialmente ou pela internet. Caso haja alguma alteração, uma nova coleta deverá ser solicitada para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento.
Teste do pezinho é um exame realizado entre o segundo e o quinto dia do nascimento do bebê que consiste na coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar em papel filtro especial. O exame é feito nesse local porque nele estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao sangue.
Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.
O suor é composto principalmente de cloreto de sódio (sim, o mesmo composto do sal de cozinha). Por isso, quando você seca, sente que o corpo fica cheio de sal (a água evapora e sobra o sal).
O que acontece é que a concentração do suor sofre variação de pessoa para pessoa. Além disso, o treinamento gera uma adaptação que faz o suor do treinado ter menor concentração de minerais.