Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses). Kernicterus: Forma de icterícia que surge no recém nascido, de especial gravidade pela tendência a produzir alterações neurológicas irreversíveis por impregnação da bilirrubina em áreas do cérebro.
Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, o recém-nascido já apresenta icterícia persistente logo após o nascimento, podendo desenvolver uma intoxicação cerebral pelo excesso de bilirrubinas, chamada de kernicterus, que pode levar à morte.
A encefalopatia bilirrubínica (EB) aguda, também denominada disfunção neurológica induzida pela bilirrubina, é uma síndrome clínica neurológica decorrente da exposição à bilirrubina e à sua potencial neurotoxicidade, com incidência que pode variar de 0,4 a 2,9/100000 nascidos vivos(1).
Bilirrubina indireta ou não conjugada: é a substância que se forma no momento da destruição dos glóbulos vermelhos no sangue e que depois é transportada para o fígado.
Querníctero ou encefalopatia bilirrubínica é uma lesão cerebral causada pela deposição de bilirrubina não conjugada nos gânglios da base e dos núcleos do tronco cerebral.
Embora atualmente seja uma situação rara, ela ainda acontece e quase sempre pode ser prevenida. A icterícia nuclear refere-se à lesão cerebral provocada pela deposição de bilirrubina não conjugada nos gânglios da base e núcleos do tronco encefálico, causada pela hiperbilirrubinemia aguda ou crônica.
A enzima que está associada à Sindrome de Gilbert é a UDP-glucuronil-transferase. O que acontece, é que nestes casos, os baixos níveis da enzima levam a uma diminuição da conversão/conjugação da bilirrubina indireta em bilirrubina direta. O resultado é um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue e no resto do corpo.
O tratamento para reduzir a bilirrubina muito aumentada do organismo, principalmente a fototerapia, deve ser feita rapidamente após detecção da alteração, pois o excesso de bilirrubina no organismo do bebê pode causar complicações graves, como a intoxicação do cérebro conhecida como kernicterus, que causa surdez, ...